“医生，您能帮我看看我的彩超报告吗？”

“我最近觉得腹胀、胸闷，有些呼吸不畅。”

产前诊断中心主任赵琦拿到报告后，与孕妇及其家属充分沟通，孕妇及其家属要求行产前诊断的同时进行羊水减量术。 

赵琦与张田园医生共同为这名孕妇进行羊膜腔穿刺术及羊水减量术，术后孕妇腹部张力明显减小，腹胀、胸闷等症状明显缓解。

让我们借这个病例，共同学习一下羊水的“来”和“去”，以及羊水过多。

羊水的“来”

在早孕期，羊水主要来源于母体血液，是母体血清通过胎盘进入羊膜腔的透析液，通过胎盘胎儿面、羊膜转运，少量地从胎盘表面和脐带表面渗出。

在中孕期，当胎盘的循环完善，胎儿的肾脏发育完善时，大部分羊水来自胎儿的尿液，胎儿通过吞咽—排尿参与羊水的循环。

自妊娠后半期开始，胎儿肺部的肺泡分泌液也参与羊水的生成，近足月胎儿每天约产生1000～1500ml尿液及600-800ml肺泡分泌液。

羊水的动态平衡

胎儿吞咽以及羊膜和绒毛膜的吸收可以清除羊水。胎儿吞咽是羊水吸收的主要途径，18周开始胎儿出现吞咽动作，胎儿每天吞咽500～700ml羊水。胎盘、脐带和胎儿表面皮肤每天共吸收约420ml羊水。孕38周左右羊水量最多，然后逐渐减少，足月时羊水量大约700～800ml。

什么是羊水过多?

根据SMFM指南，单胎妊娠羊水过多的定义为最大羊水池垂直深度(deepest vertical pocket，DVP)≥8cm或羊水指数(amniotic fluid index，AFI)≥24cm。过去不少文献用AFI≥25cm来定义羊水过多，SMFM之所以选择AFI≥24cm是因为AFI24cm已超过正常人群的第97.5个百分数。诊断羊水过多即可根据DVP≥8cm，也可根据AFI≥24cm，一项达标即可。

羊水过多可分为轻度、中度和重度(表1)。羊水过多的严重程度与胎儿畸形密切相关。根据胎儿超声检查，轻度羊水过多合并6-10%的胎儿畸形，中度羊水过多合并10-15%的畸形，重度羊水过多合并20-40%的畸形。出生后发现的胎儿畸形也与羊水过多严重程度相关，轻度羊水过多患儿出生后新发现的畸形为1%，中度羊水过多为2%，重度羊水过多为10%。

羊水过多的临床表现

急性羊水过多较少见，多发生在20～24周。数日内羊水迅速增多，子宫明显增大，似足月妊娠或双胎妊娠，导致横膈上抬，出现一系列压迫症状。孕妇自觉腹胀、腹痛，行动不便，可出现呼吸困难，甚至发绀，不能平卧。查体可见腹部高度膨隆、皮肤紧绷发亮、皮下静脉清晰可见，胎位扪不清、胎心音遥远或不清；巨大子宫压迫下腔静脉，引起孕妇外阴、双下肢水肿及静脉曲张；若压迫双侧输尿管，可引起孕妇尿量减少，甚至无尿。

慢性羊水过多较多见，常发生在妊娠晚期。羊水在数周内逐渐增多，孕妇多能适应，仅感腹部增大较快，或有轻微压迫症状。查体见腹部膨隆，腹部皮肤变薄、发亮、张力大，宫高和腹围大于妊娠月份，胎位不清，有液体震颤感，胎心音遥远。

羊水过多的原因

羊水过多的母体原因

糖尿病是导致羊水过多的最常见的母体原因，据推测，母体高血糖可导致胎儿高血糖，产生渗透性利尿，并使胎盘、胎膜渗出增加，导致羊水过多。

母亲肥胖在患有妊娠期糖尿病的孕妇中很常见。尽管病因尚未确定，肥胖会增加患妊娠糖尿病和胎儿巨大儿的风险，而这两种疾病都与羊水过多相关。

羊水过多的胎儿原因

1.胎儿水肿胎儿水肿的定义是胎儿的两个或两个以上分区出现过多的液体积聚，包括皮肤水肿、腹水、胸腔积液或心包积液。 胎儿水肿可分为两类：免疫性水肿和非免疫性水肿。

2.胎儿胃肠道梗阻胎儿胃肠道梗阻通常表现为晚期羊水过多（妊娠24周后）。梗阻可能是内在或外在的，由于胎儿吞咽的羊水量少而导致羊水过多。阻塞的原因包括胃肠道闭锁和口腔、颈部或胸腔内肿块。

3.中枢神经系统异常多种中枢神经系统异常导致吞咽障碍导致羊水过多。未吞咽并且不充分地吸收中断了重要的羊水再循环通路。在许多原发神经系统异常中可以看到，如无脑畸形和Dandy Walker综合征等。

4.关节挛缩，运动障碍序列关节挛缩、运动障碍序列是一组异质性疾病。表现肢体运动受限或缺失，导致胎儿运动和吞咽功能减弱、体液循环受损以及羊水过多。

5.严重骨骼发育不良常见的骨骼发育不良包括致死性发育不良、软骨发育不良、成骨发育不全，其特征是四肢短小、骨化不良、骨骼弯曲或断裂以及颅骨发育不良，由于胎动减少，会导致晚孕期羊水过多。

6.先天性肺气道畸形先天性肺气道畸形是肺段支气管增生异常，可对纵隔结构（如食道）造成严重影响并阻碍吞咽。此外，肿块会产生渗出液，从而导致羊水过多。

7.中胚层肾瘤中胚层肾瘤是胎儿肾脏的良性实性间充质肿瘤。70%的病例与羊水过多有关，通常是进行性和严重的。

羊水过多的胎盘原因

胎盘绒毛膜血管瘤是胎盘的一种良性血管瘤，通常表现为脐带插入处附近的向羊膜囊突出的异质性肿块。内部频谱多普勒超声显示动脉血流与胎儿循环和胎儿心率相匹配。大的肿块（>5 cm）可导致渗出液从血管渗出，导致羊水过多。

非免疫性胎儿水肿（NIFH）可继发于肿块中的动静脉分流，这也增加了发生高输出量心力衰竭的风险。

此外，溶血还可导致胎儿贫血。

特发性羊水过多

在胎儿出生之前，60-70%的羊水过多可能找不到明显原因，这些病例称特发性或自发性羊水过多。

羊水过多的临床干预

对于轻度特发性多羊水过多，没有胎儿干预指征。

羊膜腔减压术（也称为羊水减量术）可用于由子宫扩张引起的严重不适或呼吸困难和呼吸窘迫的孕妇，可减轻横膈膜压力。在严重病例中，可能需要根据产妇的症状进行连续羊膜腔穿刺。

羊水穿刺的羊水样本可以用于进行产前诊断。

羊膜腔穿刺术的并发症包括胎盘早剥、绒毛膜羊膜炎、胎膜早破、胎儿损伤和流产等。

周口市中心医院产前诊断中心已开展项目

1.河南省民生实事项目：免费NT筛查、唐氏筛查及产前诊断相关项目，对常见的先天性缺陷和遗传性疾病进行风险评估、遗传咨询、生育指导等。

2.开展羊水穿刺术、羊水灌注、羊水减量等胎儿宫内干预治疗。

3.开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT/NIPT-Plus）、染色体核型分析、CNV-seq、染色体微阵列芯片技术（CMA）、全外显子组测序（WES）等。

4.多学科会诊特色诊疗：由院内权威专家组成的遗传与产前诊断多学科会诊团队，联合国内外多家知名医疗机构开展疑难和罕见病远程会诊，实施“产前-产时-产后”一站式诊疗服务。